本病是一种家族遗传性的,以一定随意肌变性逐渐进行,终至萎缩而不能运动为特征的疾病。由于发病年龄的早晚、变性肌肉的部位等差异,本病的临床表现可以分若干类型,而其中以假性肥大型为最多。本病在婴儿期起病者甚少,一般在五六岁时开始发病。患儿通常先觉得下肢无力,步行摇摆如“鸭步”,容易跌跤。上楼梯困难是本病的早期主要症状之一,由于大腿的伸肌衰弱,无力抬举躯干上升,患儿必须一手抓住楼梯的栏杆,另一手撑在大腿上面,以帮助膝股关节伸直。这种病儿从仰卧爬起到直立,有一连串典型的动作,即先翻身成俯卧位,屈起膝关节和股关节,并用上肢支撑躯干成俯跪位;然后将四肢伸直以支撑躯干,再捋双手撑在小腿前,使身体成深鞠躬状;以后再把双手沿着小腿、膝、大腿上移,以帮助骨盆和大腿的伸肌,使躯干渐渐立直起来。这一连串典型的动作,多在本病的中期出现。由于肩、臂肌肉无力,患儿举臂时,肩胛骨內侧远离胸壁,宛如鸟翼。当医护人员试图自两腋将患儿举起时,病儿的两臂向上滑脱,肩胛高耸至耳,而躯干则有向下滑落的趋势。腱反射早期存在,以后逐渐减弱,终至消失。但病儿的感觉始终正常,大小便能自己控制,不出现肌肉颤动。本病初期,有少数肌肉常呈假性肥大,其余肌肉则开始萎缩,到后来假性肥大的肌肉也萎缩,患儿日益衰弱。病程一般5~10年,能生存至青春期者不多。
本病由于家族性遗传因素引起肌肉的代谢障碍而致病。
对于本病的诊断,除典型的症状外,有五点值得注意:(1)病肌先出现在四肢近端,左右对称。(2)早期有假性肌肥大,以腓肠肌最多见。(3)皮肤感觉正常,没有肌肉颤动。(4)病情持续发展,但进行缓慢。(5)家族中常有同患此病者。同时患儿血清中醛缩酶与肌酸激酶活力增强,有助于早期诊断。
西医治疗本病,常试用加兰他敏或三磷酸腺苷肌肉注射。有人主张用乳酸钠0.5~1.0克作成1/6克分于溶液每日静脉注射,认为能增强肌力,减轻假性肥大,或使病情停止;也有人主张用甘氨酸、谷氨酸、维生素E等,疗效均不肯定。
中医认为本病属“痿证”范畴。所谓痿,即筋骨肌肉柔软无力,渐至萎缩的证候。肾主骨,肝主筋,脾主肌肉,故中医治疗本病多从补益肝、肾、脾三脏入手。同时再配合针灸、推拿,以利气血之流通。(吴敦序)